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“穆主任,这点儿检查看不出什么,我们内科需要更完整的数据,大查房再说吧,我上面还有事先走了。”
他也没等穆之南回应,转身进了楼梯间。
第五章病例分析
“患儿,男,3岁5个月,因肾结石复发入院。
自两岁起被发现蛋白尿,肾脏有钙化,肾结石等问题,其间常因泌尿系统感染入院,患儿精神可,没有发热、咳嗽,无呕吐、腹泻,反应可,呼吸平稳,全身无水肿,无皮疹,浅表淋巴结未及肿大,咽无充血,颈软,心肺腹未见异常,四肢活动可,无关节肿胀……”
每月第一个工作日是儿科大查房的日子,主任杨存道带着几乎全部的医生询问病人情况,遇到疑难病例集中分析,这个活动往往可以进行一上午,通常儿外比较快,内科的进度会慢很多,但这次不一样,12床这个肾结石的患儿已经讨论了一阵子了,没得出什么结论。
杨存道用一种监考老师的眼神环顾四周:“内科会诊,主治医生和实习医生都说一下自己的想法。”
——这是作为医学院附属医院的教学习惯。
杨朔先问:“有家族史么?”
“父母都没有,但祖父母不太清楚,我之前也怀疑过是遗传性的。”
穆之南答道。
杨朔摇了摇头:“不考虑遗传的话,发病这么早,婴儿型Fanconi综合征?”
“不,尿常规数据不支持。”
李橙希说:“尿钾稍微高了一点,不排除巴特综合症。”
“再查电解质。”
穆之南一边下医嘱一边回答,“其实他的主要症状不太像,结石的发病太频繁了。”
杨朔突然想起什么,问:“穆主任,测过基因么?”
“没有,你还是怀疑遗传?”
“对,我见过相似病例,一个一岁多的患儿,但是他的家族遗传性很明显,祖父母和外祖父母那边都有相关病史。”
“基因测序费用比较高,还是需要和家长沟通。”
李橙希问:“所以杨医生,你怀疑……?”
“Dent病。”
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